IT之家 1 月 14 日消息，據(jù)深圳理工大學報道，1 月 12 日晚 22 時 40 分，深圳理工大學（籌）藥學院教授、中國科學院深圳先進技術(shù)研究院醫(yī)藥所癌癥免疫研究中心趙佳偉聯(lián)合哈佛大學醫(yī)學院附屬波士頓兒童醫(yī)院杰出副教授、麻省理工學院布羅德研究所研究員 Vijay Sankaran 團隊在《細胞》發(fā)表最新研究。

　　研究團隊運用英國生物樣本數(shù)據(jù)庫（UK Biobank），對超 46 萬個病人樣本進行了遺傳學分析，找到了一個全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風險因子，有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預提供新思路。

　　“這項工作確定了一種新的基因 ——CTR9，該基因攜帶遺傳突變，使血液腫瘤易感性增加 10 倍，同時我們也定義了這種情況是如何發(fā)生的。這些發(fā)現(xiàn)是很重要的，因為我們發(fā)現(xiàn)了關(guān)于這一基因的調(diào)控機制，可以使血液腫瘤預防成為可能。”論文共同通訊作者 Vijay Sankaran 說道。

　　IT之家注意到，白血病是一類造血干細胞惡性克隆性疾病，根據(jù)分化程度、自然病程的長短可分為急、慢性白血病。急性白血病具有發(fā)病急、致死率高、難以完全治愈等特點，常見的首發(fā)癥狀包括發(fā)熱、進行性貧血、顯著的出血傾向或骨關(guān)節(jié)疼痛等。

　　白血病主要有下列幾類治療方法：化學治療﹑放射治療﹑靶向治療、免疫治療、干細胞移植等。

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　　“目前，治愈白血病的方式高度依賴于健康造血干細胞的移植，而非親屬間的造血干細胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長的等待，耽誤了病人有效的治療時間。”趙佳偉介紹。

　　2020 年底，趙佳偉等人運用英國生物樣本數(shù)據(jù)庫（UK Biobank），對超 46 萬個病人的全基因組遺傳信息進行分析，并從中找到與家族關(guān)聯(lián)性很高的可遺傳風險因子，最終，研究團隊鎖定了一個此前尚未被報道的、可以顯著提升髓系白血病發(fā)病率的基因 ——CTR9。

　　在后續(xù)兩年多的驗證實驗中，研究團隊發(fā)現(xiàn)當且僅當 CTR9 部分缺失時，人長期和短期造血干細胞具有顯著性的擴增，當 CTR9 完全缺失時，造血干細胞無法長期維持穩(wěn)態(tài)。值得注意的是，相比其他較為常見的遺傳因素，該基因突變體的白血病易感性增加了 10 倍。